PROYECTO
GENOMA HUMANO.
Antecedentes.
El Proyecto Genoma Humano (PGH) fue un proyecto
de investigación científica con el objetivo fundamental de determinar la
secuencia de pares de bases químicas que componen el ADN e identificar y
cartografiar los aproximadamente 20.000-25.000 genes del genoma humano desde un
punto de vista físico y funcional.
El proyecto, dotado con 3000 millones de dólares,
fue fundado en 1990 en el Departamento de Energía y los Institutos Nacionales
de la Salud de los Estados Unidos, bajo la dirección del doctor Francis
Collins, quien lideraba el grupo de investigación público, conformado por
múltiples científicos de diferentes países, con un plazo de realización de 15
años. Debido a la amplia colaboración internacional, a los avances en el campo
de la genómica, así como los avances en la tecnología computacional, un
borrador inicial del genoma fue terminado en el año 2000 (anunciado
conjuntamente por el expresidente Bill Clinton y el ex-primer ministro
británico Tony Blair el 26 de junio de 2000), finalmente el genoma completo fue
presentado en abril del 2003, dos años antes de lo esperado. Un proyecto
paralelo se realizó fuera del gobierno por parte de la Corporación Celera. La
mayoría de la secuenciación se realizó en las universidades y centros de investigación
de los Estados Unidos, Canadá, Nueva Zelanda, Gran Bretaña y España..
Propósito del estudio de
caso.
Conocer en que consiste dicho proyecto mediante
una investigación científica para reconocer los beneficios de la aplicación del
mismo dentro de la sociedad.
Preguntas de reflexión
-En qué consiste dicho proyecto
-Qué tipo de beneficios tiene? Y si se presentas a corto, medio o largo
plazo
-Cuáles son los aspectos negativos del Proyecto
-Qué países están involucrados
-A partir de qué nace la idea de dicho proyectos
Unidad de análisis
Desde el principio de la investigación,se propuso
desarrollar el PGH a través de dos vías independientes, pero relacionadas y
ambas esenciales:
·
Secuenciación:
se trataba de averiguar la posición de todos los nucleótidos del genoma (cada
una de las cuatro posibles bases nitrogenadas típicas del ADN).
·
Cartografía
o mapeo genético: consistía en localizar los genes en cada uno de los 23 pares
de cromosomas del ser humano.
Métodos e instrumentos de
recolección de la información
Método investigativo cuantificativo y el método de
inducción.
Método de análisis de la
información
Método inductivo y de razonamiento.
Conclusiones.
Conocer la secuencia completa del genoma humano
puede tener mucha relevancia cuanto a los estudios de biomedicina y genética
clínica, desarrollando el conocimiento de enfermedades poco estudiadas, nuevas
medicinas y diagnósticos más fiables y rápidos. Sin embargo descubrir toda la
secuencia génica de un organismo no nos permite conocer su fenotipo. Como
consecuencia, la ciencia de la genómica no podría hacerse cargo en la
actualidad de todos los problemas éticos y sociales que ya están empezando a
ser debatidos. Por eso el PGH necesita una regulación legislativa basada en la
ética.
Lecciones y recomendaciones.
El Proyecto Genoma Humano permite obtener
información de la estructura genética de un individuo, pero en principio sólo
se queda ahí. Esa información estructural permite conocer la base molecular de
muchas enfermedades y, sobre esa base, realizar el mejor diagnóstico posible.
Pero, desde un punto de vista biológico, el PGH es la antesala de un proyecto
mucho más interesante y dinámico, y es el proyecto proteoma humano. Gracias a
la proteómica se puede conocer cómo la secuencia genética se transforma en una
proteína que va a desarrollar cierta función.
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